作为全国罕见病诊疗协作网成员单位，我们将依托‘河南省罕见病重点实验室’的科研实力和罕见病科的多学科诊疗，构建起覆盖筛查、诊断、治疗及长期随访管理的防控网络。”河南科技大学第一附属医院副院长姜宏卫在接受人民日报健康客户端采访时表示。
3 月 28 日至 30 日，第八届龙门罕见病大会在河南洛阳举办，适逢河南科技大学第一附属医院罕见病科开科一周年。随着诊疗水平的提升，罕见病科收治患者数量也在逐渐增加，为罕见病队列研究提供宝贵资源。“我们的目标是通过对患者的长期随访管理，尽可能控制好患者病情，早日完成 1 万例罕见病患者的全基因组检测，促进精准诊疗。”姜宏卫说。
免费基因检测打破诊断困境
“罕见病患者多与遗传有关，常因漏诊、误诊而辗转就医，许多家庭因无法承担基因检测费用而错过确诊机会，我们必须打破这种困境。”对此，姜宏卫介绍，自2018年起，医院联合科研院所为遗传罕见病患者提供免费的基因检测服务，并计划未来三年“不限名额”扩大覆盖范围。目前，这一服务已涵盖单基因糖尿病、性发育异常、溶酶体病等内分泌代谢遗传罕见病。
2022 年，河科大一附院获批建设“河南省罕见病重点实验室”，这一省级平台成为科研攻坚的核心。姜宏卫表示，依托3000多个罕见病家系队列，实验室不仅在国内首次发现新的致病基因，更在罕见病基因治疗领域取得突破。“科研的最终目标是向临床转化，让科研成果真正惠及每一位患者。”
从10张病床到“全院一盘棋”
一年前，河科大一附院罕见病科开科，设置专门收治罕见病的病区，初期设置10张病床，同时开设罕见病门诊。“罕见病常累及多个系统，单靠一个科室远远不够。”姜宏卫介绍，医院创新推行“多学科协作门诊”，罕见病患者就诊时，内分泌科、儿科、神经内科等专家共同会诊，抽丝剥茧寻找病因。
当然，协作不仅限于院内。作为罕见病诊疗协作网的首批成员单位，医院联动全国百余家医疗机构，开展罕见病例多学科综合诊疗，并支持罕见病医生参与诊疗能力培训。对于特殊的疑难病例，还组织邀请全国顶尖专家会诊，使患者“足不出省”即可获得权威诊治。
在姜宏卫看来，确诊只是起点，医院要更关注患者长久的生活质量。“在诊疗平台、科研平台的双重保障下，我们将持续加强罕见病队列建设、发病机制探索及新型基因疗法研发，同时整合人工智能、基因测序等技术资源，联合企业、医疗机构与社会力量，共同破解诊断难、治疗难、无药可医的困境，为患者争取时间与希望。”
“罕见病患逢春暖，洛城国香花更灿。”面对未来，姜宏卫更强调“共担”的力量，“作为医务工作者，我们深知罕见病诊疗仍任重道远，我们将持续以龙门罕见病大会为纽带搭建协作平台，推动技术突破与临床转化。也期望社会各界凝聚力量，共同关注罕见病群体。”